Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз. Консультации специалистов
Что такое муковисцидоз. Муковисицидоз у детей. Симптомы и клинические формы муковисцидоза
Муковисцидоз - это наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции (экзокринных желез) из-за мутаций гена трансмембранной регуляции муковисцидоза ((CFTR). Данный ген ответственен за синтез белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клетки.
Железы внешней секреции - клетки, выделяющие секрет во внешнюю среду или в полости организма, в частности, эпителиальные клетки дыхательных путей, слюнных, потовых желез, желудка, кишечника, поджелудочной железы, пр. При мутации гена нарушается функция белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, что приводит к сгущению и затруднению эвакуации секрета желез внешней секреции, постепенному застою и отмиранию железистых клеток и, как следствие, к формированию клинических симптомов муковисцидоза.
Муковисцидоз - редкое заболевание: в среднем на 10 000 детей только 1 ребенок рождается с муковисцидозом. Вероятность болезни зависит от наличия у родителей мутаций в CFTR. Если мутация гена имеется у обоих родителей, вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25%.
Симптомы муковисцидоза зависят от преимущественного поражения экзокринных желез. Поэтому выделяют 5 самых распространенных клинических форм муковисцидоза:
- легочная форма;
- кишечная форма;
- мекониевая непроходимость кишечника;
- смешанная форма - одновременное поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
- атипичная, стертая форма.
В соответствующих разделах мы рассмотрим клинические формы муковисцидоза подробнее.
Диагностика муковисицидоза
Учитывая, что в ¾ случаев муковисцидоз проявляет себя в первые 2 года жизни детей, ранняя диагностика заболевания возможна только при неонатальном скрининге - массовом обследовании новорожденных.
В первые дни жизни исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови новорожденных. При положительном тесте его повторяют через 3 недели. Повторный положительный результат - повод для назначения потового теста.
Потовый тест - определение уровня хлоридов и натрия в поте пациента. У людей с муковисцидозом уровень хлоридов и натрия в поте в 2-5 раз превышает норму. Пот собирают специальным методом после электрофореза с пилокарпином. Чтобы установить диагноз, требуется, минимум, трехкратная положительная потовая проба - уровень хлоридов выше 60 ммоль/л.
Точный метод диагностики муковисцидоза - молекулярно-генетическое тестирование, конкретно, определение мутаций в гене трансмембранной регуляции муковисцидоза. Для пренатальной диагностики исследуют изомеры тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, начиная с 18-20 недели беременности. Точность метода до 95%.
ВАЖНО! Несмотря на большие достижения медицинской науки, муковисцидоз выявляют редко: 95% пациентов с муковисцидозом умирает без правильного диагноза. Это связано с тем, что муковисцидоз маскируется под другие заболевания.
Лечение муковисцидоза. Прогноз при муковисцидозе
Лечение муковисцидоза патогенетическое и симптоматическое в зависимости от клинической формы заболевания. Большое значение имеет специальная диета с избытком белка и ограничением углеводов. Суточный калораж на 10-20% выше возрастной нормы.
Патогенетическое лечение муковисцидоза сводится к заместительной терапии - в организм вводят вещества, которых недостаточно из-за нарушения функции экзокринных желез.
Симптоматическая терапия - устранение клинических проявлений и осложнений муковисцидоза: скопления секрета в бронхах, инфекции, сердечной и легочной недостаточности, пр.
Прогноз при муковисцидозе плохой - речь идет не о выздоровлении, а только о продлении жизни пациента. Поскольку клинические признаки формируются уже в детском возрасте, пациенты живут недолго - до 25 лет. Исключение - Европа, Канада и США, где продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом достигает и превышает 40 лет.
Легочная форма муковисцидоза
Легочные проявления обусловлены избыточной выработкой секрета эпителиальными клетками бронхов. Для муковисцидоза характерно двусторонее поражение легких. На начальной стадии болезни отмечается покашливание, перерастающее в частый кашель, затем в длительный затяжной и/или приступообразный кашель по типу коклюша.
Вязкий секрет постепенно приводит к скоплению и закупорке бронхиол и мелких бронхов с формированием тяжелых осложнений: бронхита, гнойной и абсцедирующей пневмонии, эмфиземы легких, ателектаза легких, бронхоэктазов, пневмосклероза, выраженной интоксикации организма вплоть до токсического шока, “легочного сердца”, легочной и сердечной недостаточности.
Главный симптом легочной и сердечной недостаточности - гипоксия:
- землистая бледность;
- синюшность кожных покровов (цианоз);
- одышка при небольшой физической нагрузке и в покое;
- формирование бочкообразной грудной клетки и деформация грудины;
- посинение и увеличение кончиков пальцев по типу “барабанных палочек”, увеличение ногтей по типу “часовых стекол”;
- ухудшение аппетита;
- снижение веса тела.
Присоединяется инфекция носоглотки: ангина, фарингит, синусит, пр. Преобладающая флора - золотистый стафилококк, гемофильная палочка, синегнойная палочка.
В редких случаях отмечается пневмоторакс и легочное кровотечение.
Легочную форму муковисцидоза диагностируют с помощью рентген-исследования органов грудной клетки и бронхоскопии. При рентген-исследовании выявляют эмфизему легких, ателектазы, перибронхиальный и инфильтративный склероз легких. При бронхоскопии в просвете бронхов обнаруживают вязкую нитеобразную мокроту.
Легочную форму муковисцидоза нужно отличить от коклюша, бронхоэктатической болезни, первичного пневмосклероза.
Для лечения легочной формы муковисцидоза применяют бронхолитики, ингаляции, массаж грудной клетки, лечебную физкультуру.
При тяжелой обструкции бронхов прибегают к внутривенной инфузии изотонического раствора и даже к лечебной бронхоскопии. Присоединившуюся инфекцию уничтожают с помощью антибиотиков.
Кишечная форма муковисцидоза
Клинические признаки кишечной формы муковисцидоза связаны с дефицитной секреторной функцией слюнных желез, желудка, поджелудочной железы и кишечника. Это приводит к недостаточному расщеплению белков, жиров и углеводов. Нарастание симптомов происходит при переводе ребенка на искусственное вскармливание.
Характерные симптомы кишечной формы муковисцидоза у детей:
- сухость во рту; вязкая слюна;
- вздутие живота;
- понос; увеличение суточного объема кала до 6 раз;
- дисбктериоз;
- тупая и схваткообразная боль в эпигастральной области;
Кишечная форма муковисцидоза осложняется язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарным диабетом, кишечной непроходимостью, пиелонефритом, мочекаменной болезнью, циррозом печени.
Для диагностики кишечной формы муковисцидоза определяют химотрипсин в стуле, а также уровень жирных кислот в стуле.
Мекониевая непроходимость кишечника
Встречается у каждого третьего ребенка с муковисцидозом в первые дни жизни. Причина - отсутствие пищевого фермента трипсина, который в норме вырабатывается эпителиальными клетками желудка. При этом в тонкой кишке скапливается вязкий меконий - первородный кал.
Клинические проявления: не отходит меконий; метеоризм, срыгивание, рвота, одышка, тахикардия. Нарастает интоксикация и обезвоживание.
Требуются срочные мероприятия для разрешения недостаточности кишечника вплоть до хирургического вмешательства.
Неразрешенная мекониевая непроходимость осложняется перфорацией кишки и перитонитом.
Смешанная форма муковисцидоза
Самая тяжелая клиническая форма муковисцидоза - симптомы легочной и кишечной формы заболевания проявляются одновременно. Течение смешанной формы муковисцидоза делят на 4 стадии в зависимости от степени поражения бронхов и легких:
- 1 стадия - сухой кашель без мокроты;
- 2 стадия - хронический бронхит;
- 3 стадия - формирование осложнений и их последствий: ограниченный пневмосклероз, бронхоэктазы, легочные кисты, умеренная сердечная и легочная недостаточность;
- 4 стадия - быстрое нарастание сердечной недостаточности и легочной недостаточности.
К какому врачу обратиться
При подозрении на муковисцидоз проконсультируйтесь с неонатологом, семейным врачом, педиатром. Обратитесь к врачам сервиса врачебных видеоконсультаций Botkin.pro. Посмотрите, как наши врачи отвечают на вопросы пациентов. Задайте вопрос врачам сервиса бесплатно, не покидая данной страницы, или здесь. Проконсультируйтесь у понравившегося врача.
