Гемофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение. Консультации специалистов
 |
Что такое гемофилия
Гемофилия - это врожденное генетически обусловленное нарушение свертываемости крови, проявляющееся спонтанными или вызванными кровотечениями в суставы, мышцы и внутренние органы. Встречается редко - на 100 000 человек в среднем рождается 15 больных гемофилией.
Гемофилия - болезнь мужчин из-за отсутствия у них доминантной Х-хромосомы, которая у женщин подавляет дефектную рецессивную Х-хромосому. За 150 лет наблюдений выявлено менее 100 случаев гемофилии у женщин: мутация в их рецессивной Х-хромосоме произошла уже после рождения.
Дефект рецессивной Х-хромосомы приводит к нарушению выработки фактора свертываемости крови VIII (FVIII) или фактора свертываемости крови IX (FIX). При дефиците FVIII развивается гемофилия типа А (встречается в 85% случаев); при дефиците FIX - гемофилия типа В. Снижение активности факторов более, чем в 2 раза в сравнении с нормой проявляется нарушением свертываемости крови (коагулопатией), что удлиняет время и, следовательно, объем кровотечения. При тяжелой гемофилии (активность одного из факторов ниже 1%) кровотечение не останавливается часами, что приводит к тяжелой анемии; без экстренного врачебного вмешательства может закончиться смертью пациента.
Для диагностики гемофилии гематолог определяет активность FVIII и FIX в крови, а также показатели свертываемости крови. Для исследования места кровоизлияния (суставы, мышца, внутренние органы, головной мозг, пр. применяют УЗИ, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).
Основной современный метод лечения - систематическое внутривенное введение дефицитных факторов свертываемости. Стоимость препаратов факторов свертываемости высока, однако во всех цивилизованных странах мира пациенты получают эти препараты бесплатно. В таких случаях прогноз при гемофилии благоприятный - средняя продолжительность жизни существенно не отличается от таковой у людей без гемофилии.
Причины гемофилии
Гемофилия типа А возникает из-за генетически обусловленного нарушения выработки печенью фактора свертываемости FVIII. Гемофилия типа В - из-за нарушения выработки фактора свертываемости FIX. В результате замедляется или полностью тормозится процесс свертывания крови - время кровотечения удлиняется или кровотечение вовсе не останавливается.
Кровотечения при гемофилии бывают спонтанные или вызванные.
Спонтанные кровотечения возникают без видимых причин, и, по мнению ученых, обусловлены повышенной проницаемостью и ломкостью сосудов.
Вызванные кровотечения возникают в результате:
- удаления зуба;
- планового и экстренного хирургического вмешательства;
- внутримышечных инъекций;
- пореза;
- тупой травмы;
- родовой травмы у новорожденных мальчиков;
- острого и хронического заболевания: язвенной болезни, колите, миоме матки, геморрагическом инсульте, легочной форме туберкулеза, онкологических заболеваниях, пр.
Неправильно полагать, что любое незначительное кровотечение, типа царапины или пореза пальца может привести к смерти пациента.
Симптомы гемофилии
Ведущее проявление болезни при гемофилии типа А и типа В - затяжное кровотечение.
В зависимости от активности факторов свертываемости крови течение гемофилии делят на 3 формы:
- легкая - активность фактора свертывания 6-39%. Затяжное кровотечение возникает только после серьезной травмы и хирургической операции;
- средняя - активность фактора свертывания 1-5%. Возможны спонтанные кровотечения. Затяжное кровотечение возникает после серьезной травмы и хирургической операции;
- тяжелая - активность фактора свертывания менее 1%. Отмечаются спонтанные кровотечения и любые вызванные кровотечения.
Тяжелая форма течения гемофилии встречается у 65% пациентов.
Затяжные кровотечения делят на:
- тяжелые: в суставы (гемартроз), мышцы и мягкие ткани, слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы, пр;
- жизнеугрожающие: в ЦНС (головной и спинной мозг), желудок и кишечник, горло и шею, забрюшинная гематома, пр.
Клинические признаки гемофилии типа А и гемофилии типа В одинаковы.
Симптомы гемофилии определяются локализацией кровотечения. При затяжном кровотечении независимо от локализации формируется анемия.
Кровоизлияние в суставы (гемартроз) - самое частое кровотечение при гемофилии (в среднем 80% случаев кровотечений). Как правило, поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые. Симптомы: боль в покое и при движении, увеличение объема, отек, припухлость сустава, ограничение подвижности. Гемартроз осложняется выпадением фибрина в полость сустава с развитием спаек (контрактуры сустава), необратимо ограничивающих его подвижность.
Кровотечение в мышцы - 15% случаев. Чаще всего поражается подвздошно-поясничная мышца. Симптомы: гематома, распирающая боль в месте гематомы, увеличение объема, отек, припухлость, нарушение функции. При инфицировании гематомы может развиться ее нагноение и даже сепсис.
Кровотечение в ЦНС - 2% случаев. Проявляется в виде геморрагического инсульта, субарахноидального кровоизлияния, признаков менингита, пр.
Гемофилия у детей
При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния случаются уже на первом году жизни, в том числе сразу после родов (мозговые гематомы, кровотечения в мышцы и мягкие ткани после инъекций, массажа, кровотечение из пупочного канатика, пр.). После 6-ти месяцев преобладают кровотечения в слизистые ротовой полости, гемартрозы.
Диагностика гемофилии
Болезнь диагностирует гематолог, детский гематолог. Вначале врач тщательно опрашивает пациента, пытаясь выявить случаи затяжных кровотечений при удалении зубов, ранах, травмах, пр. Затем врач осматривает пациента, выявляет гематомы на теле, слизистых.
Следующий этап - лабораторное коагулологическое исследование. Гематолог вначале определяет время кровотечения, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), концентрацию фибриногена, пр.
При увеличенном времени свертывания крови и АЧТВ проводят определение активности FVIII и FIX, а также определение специфического ингибитора к сниженному фактору.
Важно своевременно диагностировать кровоизлияния в суставы и внутренние органы, а также выявлять их объем. Для этого применяют УЗИ, рентгенографию, КТ, МРТ и эндоскопические методы.
Лечение гемофилии
Пациента с гемофилией наблюдает и лечит группа специалистов: гематолог (детский гематолог), терапевт (педиатр), семейный врач, ортопед, стоматолог, физиотерапевт, психотерапевт (психолог). Гематолог, стоматолог и ортопед обследуют пациента 2 раза в год. Любое оперативное вмешательство, включая удаление зуба, должно быть предварительно согласовано с гематологом.
Основа лечения - пожизненная заместительная терапия препаратами факторов свертывания крови, которые пациенты самостоятельно принимают в домашних условиях (препарат всегда должен быть под рукой), получив предварительный инструкции гематолога.
Для остановки кровотечений также используют концентрированные препараты FVIII или FIX.
После остановки кровотечения требуется этапное лечение кровоизлияний для предупреждения осложнений, в частности, контрактуры суставов после гемартроза включающее обезболивающие, рассасывающие препараты, физиотерапию и даже оперативное вмешательство.
К какому врачу обратиться
При первом подозрении на гемофилию проконсультируйтесь с гематологом, детским гематологом. Обратитесь к врачам сервиса врачебных видеоконсультаций Botkin.pro. Посмотрите, как наши врачи отвечают на вопросы пациентов. Задайте вопрос врачам сервиса бесплатно, не покидая данной страницы, или здесь. Проконсультируйтесь у понравившегося врача.
