Муковісцидоз

Добрий день. однієї проби на муковісцидоз немає. Діагноз підтверджується при наявності ≥1 з наведеного нижче:


1) вміст іонів хлору у поті ≥60 ммоль/л за результатами 2-х аналізів, що виконані у різні дні. В осіб з концентрацією 30–60 ммоль/л показане генетичне дослідження, а у пацієнтів з концентрацією <30 ммоль/л подальша діагностика лише у разі типової симптоматики. Тест може бути недостовірним у хворих із набряками в результаті гіпопротеїнемії, або хворих, що вживають ГК. Підвищена концентрація іону хлору у поті може спостерігатись також при інших захворюваннях (напр., гіпокортицизмі, нервово-психічній анорексії, атопічному дерматиті, гіпотиреозі, гіпопаратиреозі, нефрогенному нецукровому діабеті, гіпотрофії, гіпогамаглобулінемії), однак зазвичай їх клінічна картина відрізняється від муковісцидозу.


2) виявлення відомих, пов’язаних з хворобою, мутацій обох алелей гену CFTR (рекомендовано усім пацієнтам; має важливе значення, якщо отримано діагностично не значимі результати аналізу поту);


3) позитивний тест вимірювання транепітеліальної різниці назальних потенціалів.


Мутації обох алелей гену CFTR робить лабораторія Рьодгера в Києві, Код: 0628