Задайте своє питання лікарям
Задайте питання і отримайте відповіді лікарів безкоштовно. Запишіться на відеоконсультацію до вподобаного лікаря.
Як можна детальніше опишіть питання, що цікавить Вас. Усі питання задаються анонімно.
Підказка
Задайте питання, що цікавить, і отримайте відповіді лікарів безкоштовно. Питання задаються анонімно. Так вирішите проблему і знайдете хорошого лікаря. Запишіться на відеоконсультацію до лікаря, відповідь якого сподобалась.
Запитання лікарю
05 липня 2023 о 10:05Муковісцидоз
Доброго дня! Підкажіть, де в Україні можна зробити потову пробу на муковісцидоз для дорослого? Лікар призначив. Але я так і не змогла знайти, де її роблять. Обійшла всі спілки хворих на муковісцидоз. Взагалі ніякої інформації.
Ви лікар?
Увійдіть чи Зареєструйтеся щоб відповісти на це питання
Відповіді лікарів Botkin.pro
1 відповідь-
Добрий день. однієї проби на муковісцидоз немає. Діагноз підтверджується при наявності ≥1 з наведеного нижче:
1) вміст іонів хлору у поті ≥60 ммоль/л за результатами 2-х аналізів, що виконані у різні дні. В осіб з концентрацією 30–60 ммоль/л показане генетичне дослідження, а у пацієнтів з концентрацією <30 ммоль/л подальша діагностика лише у разі типової симптоматики. Тест може бути недостовірним у хворих із набряками в результаті гіпопротеїнемії, або хворих, що вживають ГК. Підвищена концентрація іону хлору у поті може спостерігатись також при інших захворюваннях (напр., гіпокортицизмі, нервово-психічній анорексії, атопічному дерматиті, гіпотиреозі, гіпопаратиреозі, нефрогенному нецукровому діабеті, гіпотрофії, гіпогамаглобулінемії), однак зазвичай їх клінічна картина відрізняється від муковісцидозу.
2) виявлення відомих, пов’язаних з хворобою, мутацій обох алелей гену CFTR (рекомендовано усім пацієнтам; має важливе значення, якщо отримано діагностично не значимі результати аналізу поту);
3) позитивний тест вимірювання транепітеліальної різниці назальних потенціалів.
Мутації обох алелей гену CFTR робить лабораторія Рьодгера в Києві, Код: 0628
