Задайте питання і отримайте відповіді лікарів безкоштовно. Запишіться на відеоконсультацію до вподобаного лікаря.
Як можна детальніше опишіть питання, що цікавить Вас. Усі питання задаються анонімно.
Задайте питання, що цікавить, і отримайте відповіді лікарів безкоштовно. Питання задаються анонімно. Так вирішите проблему і знайдете хорошого лікаря. Запишіться на відеоконсультацію до лікаря, відповідь якого сподобалась.
Сейчас ребенку 1,8. Ребенок с рождения мучается повышенным образованием газов. На УЗИ был вздут тонкий кишечник, остальное в норме. Прикорм начался с 10 месяцев и с ним начались запоры. Где-то до года в туалет ходила с клизмой и то с трудом. Лактулоза особо не помагала. Часто ее высыпало, на что именно понять не могла, поэтому бросила кормить в 1,3.
В 1,1 обнаружили анемию (83). Проверяли на яйца глист, много раз, ничего не нашли, все равно выпили пирантел. Пропили мальтофер, подняли гемоглобин. Начала усиленно кормить. С года стул более-менее наладился. На очень многие продукты она плохо реагировала (сыпь+зуд+ночные крики от повышенного газообразования). Не переносила молочку, мясо (особенно говядину) и еще кучу всего. Но крупы и овсянка воспринимались нормально. Но все ухудшалось. Вдруг стала очень сильно реагировать на овсянку. Появился жидковатый стул с непереваренными продуктами. Заподозрила целиакию. Сели на диету. Кушаем только картофель и брокколи, на остальное была реакция. В итоге стул нормализовался, стала спокойно спать, живот не такой вздутый, как был. Начала понемногу давать то желток, то рыбку.
Решили сдать генетический анализ на целиакию.
Результат:
HLA-DQ2 (DQA1 * 5:01 / 2:01 DQB1 *) +
HLA DQ8 (DQA1 * 3:01 / 3:02 DQB1 *) -
HLA DQ7 (DQA1 * 5:05 / 3:01 DQB1 *) -
Больше никаких анализов мы не сдавали. Можно ли по клинической картине и результату генетического анализа диагностировать целиакию? Или нужно что-то еще? Очень не хочу делать ребенку биопсию кишечника, подвергать ее таким пыткам.
Заранее большое спасибо!
Увійдіть чи Зареєструйтеся щоб відповісти на це питання
Это из официального сайта протоколы обследования на амбулаторном и госпитальном уровне. Биопсия обязательна для назначения правильного лечения и диеты. обследуйте ребенка сейчас до того когда начнутся последствия заболевания
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне [16]:
· отбор детей из групп риска по оценочной таблице;
· осмотр (антропометрия, окружность живота, оценка полового созревания детей старше 10 лет);
· ОАК;
· биохимический анализ крови (общий белок, глюкоза, сывороточное железо, калий, натрий, кальций, фосфор);
· копрограмма;
· экспресс-диагностика целиакии по капле капиллярной крови иммунохроматографическим методом [13].
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· бактериологическое исследование кала на дисбактериоз;
· УЗИ органов брюшной полости.
Минимальный перечень обследования, которые необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):
· ОАК–1 раз в 10 дней;
· ОАМ–1 раз в 10 дней;
· определение Ig A (общий) в сыворотке крови ИФА-методом;
· определение Ig A к целиакии в сыворотке крови ИФА-методом;
· определение Ig G к целиакии в сыворотке крови ИФА-методом;
· ФЭГДС с взятием биопсии (не менее трех фрагментов) СОТК;
· Исследование гистологического материала методом электронной микроскопии.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):
· определение Ig A к глиадину в сыворотке крови ИФА-методом;
· определение Ig G к глиадину в сыворотке крови ИФА-методом;
· определение Ig A к целиакии в сыворотке крови методом ИХЛ;
· определение Ig G к целиакии в сыворотке крови методом ИХЛ;
· проведение HLA-типирования крови II класса на целиакию молекулярно-генетическим методом;
· биохимический анализ крови (глюкоза, общий белок и белковые фракции, холестерин, общие липиды, фосфолипиды, амилаза, липаза, железо, кальций, натрий, калий, фосфор, магний, цинк, ферритин, трансферрин, ОЖСС, общий билирубин и фракции, АЛТ, АСТ, тимоловая проба, щелочная фосфатаза) ;
· исследование кала (копрограмма);
· иммунограмма;
· определение АТкТГ, а-ТПО в сыворотке крови ИФА-методом;
· определение ТТГ, Т3, T4 в сыворотке крови ИФА-методом;
· определение СТГ в сыворотке крови ИФА-методом;
· УЗИ гепатобилиарнопанкреатической области;
· УЗИ щитовидной железы;
· рентгенография кисти;
· рентгенография органов грудной клетки;
· ЭКГ;
· ЭхоКГ.
Инструментальные исследования :
· ФЭГДС: атрофический дуоденит, еюнит, отсутствие складок в тонкой кишке (вид «трубы»), слизистая бледно-серого цвета, поперечная исчерченность складок, мелкая фрагментированность, тонкий белый налет (симптом «инея»), лимфо-фолликулярная дисплазия;
· Гистологическое исследование биоптата СОТК, согласно гистологической классификации целиакии Corazza и Villanacci (2005 г.) [4]:
– степень A: инфильтрация МЭЛ более 26 на 100 энтероцитов;
– степень В1: парциальная и субтотальная атрофия ворсинок, соотношение глубины крипт/ворсинок меньше чем 1;
– степень В2: тотальная и гипопластическая атрофия ворсинок, углубления крипт более выражены.
Доброго дня, якщо Ваш запит актуальний запишіться на консультацію я вам детально все розповім.
Вхід в особистий кабінет