Задайте своє питання лікарям

Задайте питання і отримайте відповіді лікарів безкоштовно. Запишіться на відеоконсультацію до вподобаного лікаря.

Як можна детальніше опишіть питання, що цікавить Вас. Усі питання задаються анонімно.

Вже зареєструвалися?
Задати питання безкоштовно

Підказка

Задайте питання, що цікавить, і отримайте відповіді лікарів безкоштовно. Питання задаються анонімно. Так вирішите проблему і знайдете хорошого лікаря. Запишіться на відеоконсультацію до лікаря, відповідь якого сподобалась.

Запитання лікарю

26 листопада 2016 о 23:31

Целиакия или нет?

Сейчас ребенку 1,8. Ребенок с рождения мучается повышенным образованием газов. На УЗИ был вздут тонкий кишечник, остальное в норме. Прикорм начался с 10 месяцев и с ним начались запоры. Где-то до года в туалет ходила с клизмой и то с трудом. Лактулоза особо не помагала. Часто ее высыпало, на что именно понять не могла, поэтому бросила кормить в 1,3.
В 1,1 обнаружили анемию (83). Проверяли на яйца глист, много раз, ничего не нашли, все равно выпили пирантел. Пропили мальтофер, подняли гемоглобин. Начала усиленно кормить. С года стул более-менее наладился. На очень многие продукты она плохо реагировала (сыпь+зуд+ночные крики от повышенного газообразования). Не переносила молочку, мясо (особенно говядину) и еще кучу всего. Но крупы и овсянка воспринимались нормально. Но все ухудшалось. Вдруг стала очень сильно реагировать на овсянку. Появился жидковатый стул с непереваренными продуктами. Заподозрила целиакию. Сели на диету. Кушаем только картофель и брокколи, на остальное была реакция. В итоге стул нормализовался, стала спокойно спать, живот не такой вздутый, как был. Начала понемногу давать то желток, то рыбку.
Решили сдать генетический анализ на целиакию.
Результат:
HLA-DQ2 (DQA1 * 5:01 / 2:01 DQB1 *) +
HLA DQ8 (DQA1 * 3:01 / 3:02 DQB1 *) -
HLA DQ7 (DQA1 * 5:05 / 3:01 DQB1 *) -

Больше никаких анализов мы не сдавали. Можно ли по клинической картине и результату генетического анализа диагностировать целиакию? Или нужно что-то еще? Очень не хочу делать ребенку биопсию кишечника, подвергать ее таким пыткам.
Заранее большое спасибо!

Відповіді лікарів Botkin.pro

2 відповіді
  • Это из официального сайта протоколы обследования на амбулаторном и госпитальном уровне. Биопсия обязательна для назначения правильного лечения и диеты. обследуйте ребенка сейчас до того когда начнутся последствия заболевания

    Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне [16]:

    · отбор детей из групп риска по оценочной таблице;

    · осмотр (антропометрия, окружность живота, оценка полового созревания детей старше 10 лет);

    · ОАК;

    · биохимический анализ крови (общий белок, глюкоза, сывороточное железо, калий, натрий, кальций, фосфор);

    · копрограмма;

    · экспресс-диагностика целиакии по капле капиллярной крови иммунохроматографическим методом [13].


    Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

    · бактериологическое исследование кала на дисбактериоз;

    · УЗИ органов брюшной полости.


    Минимальный перечень обследования, которые необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.


    Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):

    · ОАК–1 раз в 10 дней;

    · ОАМ–1 раз в 10 дней;

    · определение Ig A (общий) в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig A к целиакии в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig G к целиакии в сыворотке крови ИФА-методом;

    · ФЭГДС с взятием биопсии (не менее трех фрагментов) СОТК;

    · Исследование гистологического материала методом электронной микроскопии.


    Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):

    · определение Ig A к глиадину в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig G к глиадину в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig A к целиакии в сыворотке крови методом ИХЛ;

    · определение Ig G к целиакии в сыворотке крови методом ИХЛ;

    · проведение HLA-типирования крови II класса на целиакию молекулярно-генетическим методом;

    · биохимический анализ крови (глюкоза, общий белок и белковые фракции, холестерин, общие липиды, фосфолипиды, амилаза, липаза, железо, кальций, натрий, калий, фосфор, магний, цинк, ферритин, трансферрин, ОЖСС, общий билирубин и фракции, АЛТ, АСТ, тимоловая проба, щелочная фосфатаза) ;

    · исследование кала (копрограмма);

    · иммунограмма;

    · определение АТкТГ, а-ТПО в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение ТТГ, Т3, T4 в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение СТГ в сыворотке крови ИФА-методом;

    · УЗИ гепатобилиарнопанкреатической области;

    · УЗИ щитовидной железы;

    · рентгенография кисти;

    · рентгенография органов грудной клетки;

    · ЭКГ;

    · ЭхоКГ.


    Инструментальные исследования :

    · ФЭГДС: атрофический дуоденит, еюнит, отсутствие складок в тонкой кишке (вид «трубы»), слизистая бледно-серого цвета, поперечная исчерченность складок, мелкая фрагментированность, тонкий белый налет (симптом «инея»), лимфо-фолликулярная дисплазия;

    · Гистологическое исследование биоптата СОТК, согласно гистологической классификации целиакии Corazza и Villanacci (2005 г.) [4]:

    – степень A: инфильтрация МЭЛ более 26 на 100 энтероцитов;

    – степень В1: парциальная и субтотальная атрофия ворсинок, соотношение глубины крипт/ворсинок меньше чем 1;

    – степень В2: тотальная и гипопластическая атрофия ворсинок, углубления крипт более выражены.

  • Доброго дня, якщо Ваш запит актуальний запишіться на консультацію я вам детально все розповім.