Задайте свой вопрос врачам

Уже зарегистрировались?

Подсказка

Вы можете задать интересующий вас вопрос врачам Botkin.pro и получить их ответы абсолютно бесплатно! Как можно детальнее опишите интересующий Вас вопрос. Все вопросы задаются анонимно. Обратившись к нашим специалистам, Вы не только получите их мнение по волнующему медицинскому вопросу, но и сможете найти хорошего врача бесплатно. Делайте запись на видеоконсультацию к врачу, который дал наиболее развернутый и профессиональный ответ.

Вопрос врачу

26 ноября 2016 в 23:31

Целиакия или нет?

Сейчас ребенку 1,8. Ребенок с рождения мучается повышенным образованием газов. На УЗИ был вздут тонкий кишечник, остальное в норме. Прикорм начался с 10 месяцев и с ним начались запоры. Где-то до года в туалет ходила с клизмой и то с трудом. Лактулоза особо не помагала. Часто ее высыпало, на что именно понять не могла, поэтому бросила кормить в 1,3.
В 1,1 обнаружили анемию (83). Проверяли на яйца глист, много раз, ничего не нашли, все равно выпили пирантел. Пропили мальтофер, подняли гемоглобин. Начала усиленно кормить. С года стул более-менее наладился. На очень многие продукты она плохо реагировала (сыпь+зуд+ночные крики от повышенного газообразования). Не переносила молочку, мясо (особенно говядину) и еще кучу всего. Но крупы и овсянка воспринимались нормально. Но все ухудшалось. Вдруг стала очень сильно реагировать на овсянку. Появился жидковатый стул с непереваренными продуктами. Заподозрила целиакию. Сели на диету. Кушаем только картофель и брокколи, на остальное была реакция. В итоге стул нормализовался, стала спокойно спать, живот не такой вздутый, как был. Начала понемногу давать то желток, то рыбку.
Решили сдать генетический анализ на целиакию.
Результат:
HLA-DQ2 (DQA1 * 5:01 / 2:01 DQB1 *) +
HLA DQ8 (DQA1 * 3:01 / 3:02 DQB1 *) -
HLA DQ7 (DQA1 * 5:05 / 3:01 DQB1 *) -

Больше никаких анализов мы не сдавали. Можно ли по клинической картине и результату генетического анализа диагностировать целиакию? Или нужно что-то еще? Очень не хочу делать ребенку биопсию кишечника, подвергать ее таким пыткам.
Заранее большое спасибо!

Ответы врачей Botkin.pro

1 ответ
  • Это из официального сайта протоколы обследования на амбулаторном и госпитальном уровне. Биопсия обязательна для назначения правильного лечения и диеты. обследуйте ребенка сейчас до того когда начнутся последствия заболевания

    Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне [16]:

    · отбор детей из групп риска по оценочной таблице;

    · осмотр (антропометрия, окружность живота, оценка полового созревания детей старше 10 лет);

    · ОАК;

    · биохимический анализ крови (общий белок, глюкоза, сывороточное железо, калий, натрий, кальций, фосфор);

    · копрограмма;

    · экспресс-диагностика целиакии по капле капиллярной крови иммунохроматографическим методом [13].


    Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

    · бактериологическое исследование кала на дисбактериоз;

    · УЗИ органов брюшной полости.


    Минимальный перечень обследования, которые необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.


    Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):

    · ОАК–1 раз в 10 дней;

    · ОАМ–1 раз в 10 дней;

    · определение Ig A (общий) в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig A к целиакии в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig G к целиакии в сыворотке крови ИФА-методом;

    · ФЭГДС с взятием биопсии (не менее трех фрагментов) СОТК;

    · Исследование гистологического материала методом электронной микроскопии.


    Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):

    · определение Ig A к глиадину в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig G к глиадину в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение Ig A к целиакии в сыворотке крови методом ИХЛ;

    · определение Ig G к целиакии в сыворотке крови методом ИХЛ;

    · проведение HLA-типирования крови II класса на целиакию молекулярно-генетическим методом;

    · биохимический анализ крови (глюкоза, общий белок и белковые фракции, холестерин, общие липиды, фосфолипиды, амилаза, липаза, железо, кальций, натрий, калий, фосфор, магний, цинк, ферритин, трансферрин, ОЖСС, общий билирубин и фракции, АЛТ, АСТ, тимоловая проба, щелочная фосфатаза) ;

    · исследование кала (копрограмма);

    · иммунограмма;

    · определение АТкТГ, а-ТПО в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение ТТГ, Т3, T4 в сыворотке крови ИФА-методом;

    · определение СТГ в сыворотке крови ИФА-методом;

    · УЗИ гепатобилиарнопанкреатической области;

    · УЗИ щитовидной железы;

    · рентгенография кисти;

    · рентгенография органов грудной клетки;

    · ЭКГ;

    · ЭхоКГ.


    Инструментальные исследования :

    · ФЭГДС: атрофический дуоденит, еюнит, отсутствие складок в тонкой кишке (вид «трубы»), слизистая бледно-серого цвета, поперечная исчерченность складок, мелкая фрагментированность, тонкий белый налет (симптом «инея»), лимфо-фолликулярная дисплазия;

    · Гистологическое исследование биоптата СОТК, согласно гистологической классификации целиакии Corazza и Villanacci (2005 г.) [4]:

    – степень A: инфильтрация МЭЛ более 26 на 100 энтероцитов;

    – степень В1: парциальная и субтотальная атрофия ворсинок, соотношение глубины крипт/ворсинок меньше чем 1;

    – степень В2: тотальная и гипопластическая атрофия ворсинок, углубления крипт более выражены.