Порфирия - удаленная диагностика
20 серпня 2016 о 13:52Видеоконсультации важны не только для наблюдения за хроническими пациентами «знакомыми» врачами, для первого знакомства с целью определения объема необходимых обследований, но и при экспертной оценке сложных случаев.
Привожу пример из практики на сервисе Botkin.pro.
По просьбе терапевта из Одессы я ознакомился с медицинской документацией женщины Г.А., 32 лет. Известно, что болезненное состояние развилось достаточно давно (с 2010 года) и проявлялось тянущими болями и онемением во всем теле, иногда судорогами. Из-за общей слабости в последний год пациентка практически не встает.
По данным медицинской документации проводилась электронейромиография (норма), выполнены «аутоиммунные» пробы (слабоположительные антитела к нДНК, CENP-B, SS-B, Scl-70), нормальные аллергические пробы и уровень мышечных ферментов (общая креатинкиназа крови). Осмотрена множеством специалистов, проводилась терапия глюкокортикоидами (без особого успеха), диагноз оставался не ясным. Лечащий врач предполагал у пациентки наследственную миопатию или системный полимиозит.
Мною была предложена и проведена видеоконсультация. Выяснено, что, помимо указанных выше жалоб, больная отмечает ухудшение состояния в вертикальном положении тела, сердцебиение, слабость, а периодически (обычно в холодное время года) на коже тыла кистей и локтях появляются высыпания (иногда - булы). Установлено, что она очень плохо переносит солнце. Также во время видеоконсультации были выяснены важные подробности - некоторые симптомы появились еще в раннем детском возрасте. И еще: моча пациентки окрашена в коричневый цвет.
Совокупность клинических признаков (симптомы поражения периферической нервной системы, кожные, сердечно-сосудистые проявления, судорожный синдром, ментальные расстройства, нарушения чувствительности, темно-коричневый цвет мочи, появление первых симптомов еще в детстве) навела на мысль о порфирии - редком врожденном заболевании, обусловленном нарушением синтеза порфиринов.
Мною было рекомендовано исследование аминолевулиновой кислоты и копропорфирина, которые дали положительный результат. Для окончательного подтверждения диагноза и уточнения формы порфирии материалы отправлены на лабораторное обследование в Германию.
Таким образом, видеоконсультация оказалась очень ценным инструментом в сложном клиническом случае. Видеообщение помогло выявить симптомы, которые были упущены врачами при сборе жалоб и анамнеза, а также уточнить динамику развития болезни, что чрезвычайно важно при заболеваниях с неспецифическими симптомами.
С уважением, профессор Андрей Гнилорыбов – медицинский директор проекта Botkin.pro